RFInforma / España / jueves 10 de noviembre del 2022

Redacción.-

Recientemente se publicó en la revista ScienceAdvances el excepcional caso de una mujer que a sus 36 años había experimentado y sobrevivido a 12 tumores, 5 de ellos malignos. Su odisea por esta enfermedad comenzó a los 2 años cuando se le diagnosticó rabdomiosarcoma embrionario en estadio III, sometiéndose a radioterapia y quimioterapia como tratamiento.

Posteriormente, a la edad de 15 años se le diagnosticó carcinoma de cuello uterino sin evidencias de infección por virus del papiloma humano, que fue tratada extirpando el útero, ovarios y trompas de Falopio junto con radioterapia. A los 20 años se sometió a una cirugía para eliminar un tumor de glándula saliva y un año después un sarcoma.

Así, a lo largo de 36 años los diagnósticos de diferentes tipos de cáncer en distintas zonas del cuerpo se convirtieron en una larga lista de 12 tumores a los cuales había sobrevivido sin mucha complicación.

Esto es realmente un caso excepcional y asombroso, ante el cual los investigadores no comprendían cómo era posible que hubiera superado todas las veces la enfermedad, cuando hay personas que no sobreviven a un solo tipo de cáncer.

Para saber por qué la mujer era tan susceptible al cáncer, así como si existía algún factor que le ayudará a superar la enfermedad en cada ocasión, un grupo internacional de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España se propuso estudiar su ADN en busca de respuestas.

Al hacerlo, encontraron algo realmente asombroso, pues el propio hecho de que sus células permitieran desarrollar a un individuo era algo inaudito.

Según se describe en el estudio, la paciente presenta una mutación en ambas copias del gen MAD1L1, el cual codifica para una proteína esencial en el proceso de división y proliferación celular. Esto es un suceso nunca antes visto, pues, aunque se tiene el reporte de mutaciones en una sola copia del gen, la mutación doble es letal para embriones de modelos animales, por lo que no se esperaría el desarrollo y sobrevivencia de un organismo.

Como bien sabemos, cada una de nuestras células portan 23 pares de cromosomas, para que al momento de la división celular las dos células que se forman a partir de una terminen con el número adecuado de cromosomas, se lleva a cabo un proceso celular complejo en el cual están implicadas muchas proteínas, incluyendo MAD1L1; un error en algún componente podría implicar una distribución genética inadecuada.

En este caso, la doble mutación encontrada en la paciente provocó que una gran parte de sus células tuviera un número anormal de cromosomas (diferente a 23 pares), según se reporta, se determinó que entre el 30 y 40 % de sus células sanguíneas contaban con un número inadecuado de cromosomas.

Esta condición es lo que provoca que la paciente tenga una susceptibilidad sin precedentes al desarrollo de cáncer; aunque los mecanismos específicos que relacionan esta característica celular con los tumores aún se desconoce, se sabe que es una particularidad casi universal de las células tumorales tener un número inadecuado de cromosomas (diferente a 23 pares).

Por otra parte, uno de los aspectos más destacables del estudio fue determinar que esta misma condición genética induce una mejor respuesta inmunológica frente a las células cancerosas.

Según se indica, «la producción constante de células alteradas (con un número de cromosomas anormal) ha generado una respuesta defensiva crónica en la paciente contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan», explica Marcos Malumbres, autor del estudio.

De este modo, se cree que esta respuesta inmunitaria mejorada que se desarrolló partir de la constante producción de células alteradas le permitió a la mujer superar los 12 tumores con relativa facilidad, lo que podría brindar nuevas oportunidades para el manejo clínico de pacientes con cáncer, indican los investigadores.

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